Genetische Tests in der Schwangerschaft: Welche Optionen gibt es?

Genetische Tests in der Schwangerschaft: Welche Optionen gibt es?

Die Schwangerschaft ist eine Zeit voller Vorfreude, aber auch großer Verantwortung. Für viele werdende Eltern ist es wichtig, alles über die Gesundheit ihres Babys zu erfahren. Genetische Tests in der Schwangerschaft bieten die Möglichkeit, bereits frühzeitig festzustellen, ob das Baby möglicherweise genetische Störungen oder Chromosomenanomalien aufweist. Dank moderner Medizin sind diese Tests heute sicherer und zugänglicher als je zuvor.

In diesem Artikel werden wir die verschiedenen genetischen Testoptionen vorstellen, die dir während der Schwangerschaft zur Verfügung stehen, und erklären, wie sie durchgeführt werden und was sie für dich und dein Baby bedeuten können.


Was sind genetische Tests?

Genetische Tests in der Schwangerschaft untersuchen das Erbgut deines Babys, um festzustellen, ob es genetische Störungen wie Down-Syndrom (Trisomie 21), Trisomie 18, Trisomie 13 oder andere Erbkrankheiten gibt. Es gibt verschiedene Arten von Tests, die in nicht-invasive und invasive Verfahren unterteilt werden können.


  • Nicht-invasive Tests sind risikofrei für das Baby und bieten erste Anhaltspunkte über mögliche genetische Anomalien.
  • Invasive Tests hingegen sind diagnostisch und können genetische Erkrankungen sicher feststellen, tragen jedoch ein geringes Risiko für das Baby.

Nicht-invasive genetische Tests

1. Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT)

Der nicht-invasive Pränataltest (NIPT) ist eine der modernsten Methoden der pränatalen Diagnostik. Dieser Test kann ab der 9. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und analysiert die zellfreie DNA (cfDNA) des Babys, die im Blutkreislauf der Mutter zirkuliert. Er ist besonders effektiv bei der Erkennung von Chromosomenanomalien wie Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13 .

  • Vorteile: NIPT ist völlig sicher für das Baby und bietet eine hohe Genauigkeit (über 99 % bei der Erkennung von Down-Syndrom).
  • Nachteile: NIPT ist ein Screening-Test, der nur Hinweise auf genetische Störungen liefert, aber keine definitive Diagnose stellt.

2. Ersttrimester Screening

Das Ersttrimester-Screening ist eine Kombination aus einem Bluttest der Mutter und einer Ultraschalluntersuchung (Nackentransparenzmessung). Dieser Test wird in der Regel zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Er misst die Konzentration bestimmter Hormone im Blut und überprüft die Nackentransparenz des Babys, um das Risiko von Chromosomenanomalien wie Down-Syndrom zu bestimmen .

  • Vorteile: Nicht-invasiv und gut geeignet für eine erste Risikoeinschätzung.
  • Nachteile: Dieser Test bietet keine definitive Diagnose, sondern nur eine Risikoeinschätzung.

Invasive genetische Tests

1. Amniozentese

Die Amniozentese ist ein diagnostischer Test, der normalerweise zwischen der 16. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Bei diesem Test wird eine Probe des Fruchtwassers entnommen, die Zellen des Babys enthält. Diese Zellen werden im Labor auf genetische Anomalien untersucht. Die Amniozentese ist besonders effektiv bei der Erkennung von Chromosomenstörungen wie Trisomie 21 sowie Neuralrohrdefekten wie Spina bifida .

  • Vorteile: Bietet eine sehr genaue Diagnose mit einer Genauigkeit von fast 100 %.
  • Nachteile: Geringes Risiko einer Fehlgeburt (weniger als 1 %), da der Test invasiv ist.

2. Chorionzottenbiopsie (CVS)

Die Chorionzottenbiopsie (CVS) ist ein weiterer diagnostischer Test, der bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann. Bei CVS wird eine kleine Probe der Chorionzotten entnommen, die in der Plazenta vorkommen. Diese Probe wird dann auf genetische Störungen untersucht. CVS ist ähnlich genau wie die Amniozentese, wird jedoch früher durchgeführt .

  • Vorteile: Kann früher in der Schwangerschaft durchgeführt werden und bietet eine sehr genaue Diagnose.
  • Nachteile: Geringes Risiko einer Fehlgeburt, das jedoch etwas höher ist als bei der Amniozentese.

Wann solltest du genetische Tests in Betracht ziehen?

Nicht jede schwangere Frau muss genetische Tests durchführen lassen. Diese Tests werden in der Regel in bestimmten Situationen empfohlen:

  • Erhöhtes mütterliches Alter: Frauen über 35 haben ein höheres Risiko, ein Baby mit einer Chromosomenanomalie zu bekommen, daher werden genetische Tests oft empfohlen.
  • Familiäre Vorgeschichte: Wenn in deiner Familie genetische Störungen vorkommen, können Tests helfen, das Risiko für dein Baby einzuschätzen.
  • Auffälliges Screening-Ergebnis: Wenn ein nicht-invasiver Test wie das Ersttrimester-Screening ein erhöhtes Risiko zeigt, kann ein diagnostischer Test zur Bestätigung der Ergebnisse ratsam sein.

Risiken und Nutzen der genetischen Tests

Vorteile

  • Frühe Information: Genetische Tests ermöglichen es dir, frühzeitig zu wissen, ob dein Baby möglicherweise eine genetische Anomalie hat, was dir Zeit gibt, dich emotional und medizinisch vorzubereiten.
  • Beruhigung: Für viele Eltern, die besorgt sind, können normale Testergebnisse beruhigend wirken.

Risiken

  • Fehlgeburtrisiko: Bei invasiven Tests wie Amniozentese und CVS besteht ein geringes Risiko einer Fehlgeburt, obwohl dieses Risiko heutzutage sehr gering ist.
  • Emotionale Belastung: Das Wissen, dass dein Baby möglicherweise eine genetische Störung hat, kann emotional herausfordernd sein. Es ist wichtig, in solchen Fällen Unterstützung und Beratung zu suchen.

Was passiert, wenn eine genetische Anomalie festgestellt wird?

Wenn bei einem genetischen Test eine Anomalie festgestellt wird, stehen dir und deinem Partner verschiedene Optionen offen. Ihr könnt:

  • Weiterführende Beratungen in Anspruch nehmen, um mehr über die Krankheit oder Störung zu erfahren und welche medizinischen Optionen verfügbar sind.
  • Medizinische Unterstützung nutzen, um sicherzustellen, dass dein Baby die bestmögliche Versorgung vor und nach der Geburt erhält.
  • Schwierige Entscheidungen treffen: Einige Eltern entscheiden sich, die Schwangerschaft fortzusetzen, während andere sich aufgrund der Schwere der Diagnose für einen Schwangerschaftsabbruch entscheiden.

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