Pränataldiagnostik: Alles, was werdende Eltern wissen müssen

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Die Schwangerschaft ist eine aufregende Zeit voller Vorfreude, aber auch voller Fragen, insbesondere wenn es um die Gesundheit des ungeborenen Kindes geht. Werdende Eltern möchten natürlich sicherstellen, dass ihr Baby gesund zur Welt kommt. Dank moderner medizinischer Möglichkeiten ist es heute möglich, bereits während der Schwangerschaft viele Informationen über den Gesundheitszustand des Babys zu erhalten – durch pränatale Diagnostik.

In diesem Artikel erklären wir, welche pränatalen Tests es gibt, wie sie durchgeführt werden und welche Risiken und Vorteile sie mit sich bringen.

Was ist pränatale Diagnostik?

Pränatale Diagnostik umfasst verschiedene medizinische Untersuchungen, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um mögliche genetische oder strukturelle Anomalien beim Fötus zu erkennen. Es gibt zwei Hauptarten der pränatalen Diagnostik: Screening-Tests und diagnostische Tests.

Screening-Tests sind nicht-invasiv und dienen dazu, das Risiko einer genetischen Anomalie einzuschätzen. Sie können jedoch keine endgültige Diagnose stellen.
Diagnostische Tests sind invasiver und bieten eine genaue Diagnose, indem sie genetisches Material des Babys untersuchen.

Screening Tests während der Schwangerschaft

Screening-Tests sind eine sichere Möglichkeit, das Risiko genetischer Erkrankungen zu erkennen, ohne das Baby zu gefährden. Hier sind die wichtigsten Screening-Tests, die während der Schwangerschaft angeboten werden:

1. Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT)

Der nicht-invasive Pränataltest (NIPT) kann ab der 9. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Dabei wird eine Blutprobe der Mutter entnommen, um die zellfreie DNA des Babys zu analysieren, die im Blut der Mutter zirkuliert. NIPT kann auf bestimmte Chromosomenanomalien wie Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 und Trisomie 13 hinweisen.

Vorteile: Keine Gefahr für das Baby, genaue Ergebnisse.
Nachteile: NIPT ist ein Screening-Test, keine endgültige Diagnose.

2. Nackentransparenzmessung (NT)

Die Nackentransparenzmessung wird zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Diese spezielle Ultraschalluntersuchung misst die Flüssigkeitsansammlung im Nacken des Babys, um das Risiko einer Chromosomenanomalie zu ermitteln.

Vorteile: Nicht-invasiv, kann in Kombination mit anderen Tests die Genauigkeit erhöhen.
Nachteile: Liefert keine definitive Diagnose, sondern nur eine Risikoeinschätzung.

3. Ersttrimester Screening

Das Ersttrimester-Screening kombiniert die Nackentransparenzmessung mit einem Bluttest, der die Hormonspiegel von hCG und PAPP-A misst. Diese Kombination erhöht die Genauigkeit der Risikoeinschätzung für Chromosomenanomalien.

Diagnostische Tests: Amniozentese und CVS

Im Gegensatz zu Screening-Tests bieten diagnostische Tests eine definitive Diagnose. Diese Tests sind invasiv und bergen ein geringes Risiko, bieten aber eine Genauigkeit von nahezu 100 % bei der Erkennung genetischer Anomalien.

1. Chorionzottenbiopsie (CVS)

Die Chorionzottenbiopsie (CVS) wird zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Bei diesem Test wird eine kleine Gewebeprobe von den Chorionzotten (winzige Ausstülpungen der Plazenta) entnommen und auf genetische Störungen untersucht.

Vorteile: Kann frühe Ergebnisse liefern, ideal für die erste Hälfte der Schwangerschaft.
Nachteile: Kleines Risiko für Fehlgeburten (weniger als 1 %).

2. Amniozentese

Die Amniozentese erfolgt in der Regel zwischen der 16. und 20. Schwangerschaftswoche. Dabei wird mit einer Nadel eine kleine Menge Fruchtwasser entnommen, das Zellen des Babys enthält, die anschließend auf genetische Anomalien untersucht werden.

Vorteile: Sehr genaue Ergebnisse, kann auch Neuralrohrdefekte erkennen.
Nachteile: Geringes Risiko einer Fehlgeburt, jedoch seltener als 1 %.

Wann sind pränatale Diagnosetests sinnvoll?

Nicht alle schwangeren Frauen müssen sich diagnostischen Tests unterziehen. Diese Tests werden in der Regel empfohlen, wenn:

Ein abnormales Ergebnis bei einem Screening-Test vorliegt.
Es eine familiäre Vorgeschichte genetischer Störungen gibt.
Die Mutter 35 Jahre oder älter ist, da das Risiko für genetische Anomalien mit dem Alter steigt.

Risiken und Überlegungen bei pränataler Diagnostik

Obwohl die pränatale Diagnostik wertvolle Informationen liefert, gibt es einige Risiken, die beachtet werden müssen:

Fehlgeburtsrisiko: Beide diagnostischen Tests (CVS und Amniozentese) bergen ein geringes Risiko für eine Fehlgeburt.
Falsche Ergebnisse: Falsch-positive Ergebnisse können zu unnötiger Sorge führen. Daher ist es wichtig, bei Auffälligkeiten weitere Tests durchzuführen.
Emotionale Belastung: Die Ergebnisse der pränatalen Diagnostik können emotional belastend sein, insbesondere wenn eine ernsthafte Störung festgestellt wird.

Was tun, wenn eine Anomalie festgestellt wird?

Sollten diagnostische Tests eine Anomalie bestätigen, stehen den Eltern verschiedene Optionen offen. Diese Entscheidungen sind oft schwierig und sollten in enger Absprache mit einem Arzt oder einem genetischen Berater getroffen werden. Einige Eltern entscheiden sich für eine Fortsetzung der Schwangerschaft und bereiten sich auf die besondere Pflege vor, die ihr Baby benötigen könnte, während andere schwierige Entscheidungen über den Schwangerschaftsverlauf treffen müssen.

Fazit: Ist pränatale Diagnostik das Richtige für dich?

Die Entscheidung, ob du pränatale Diagnosetests durchführen lassen möchtest, ist sehr persönlich. Es ist wichtig, alle Vor- und Nachteile abzuwägen und eng mit deinem Arzt oder genetischen Berater zusammenzuarbeiten, um die beste Entscheidung für dich und dein Baby zu treffen.